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Par « maladies rares », l’on entend des maladies qui touchent un nombre d’individus relativement réduit. En raison de leur rareté, elles sont souvent associées à des problèmes spécifiques.

Dans le cadre du Plan belge pour les maladies rares, l’on s’emploie à améliorer la situation de ces patients. Sciensano planche sur différentes actions de ce Plan  :
- Action 1 : Meilleur financement des tests diagnostiques et du suivi des maladies rares, effectués en Belgique ou à l’étranger (site Internet en construction)
- Action 2 : Gestion de qualité dans les Centres de Génétique Humaine (site Internet en construction)
- Action 16 : Registre central des maladies rares
Afin d’améliorer les soins et de soutenir la recherche, le Registre central des maladies rares centralise quelques données sur les patients atteints de maladies rares en Belgique.
- Action 17 : Orphanet Belgium
Si vous souhaitez plus d’informations sur l’une ou plusieurs des 7 000 à 8 000 maladies rares connues, vous pouvez consulter le réseau international Orphanet.

Maladies rares
Les maladies rares sont des maladies qui se présentent chez moins de 5 personnes sur 10 000. Pour tout complément d’information, veuillez suivre ce lien.

Orphanet
Orphanet est le site Internet international reprenant des informations relatives à toutes les maladies rares connues.
- Découvrez les informations reprises sur Orphanet.
Accédez directement à Orphanet.

Registre central des maladies rares (RCMR)
Le Registre central des maladies rares centralise quelques données de tous les patients belges atteints d’une maladie rare. Découvrez ici un complément d’information sur le Registre central des maladies rares.

Message aux professionnels de santé belges : formations sur les ORPHAcodes

L’équipe Maladies Rares de Sciensano participe en tant que pays pilote à OD4RD (« Orphanet Data for Rare Diseases »), un projet cofinancé par le programme EU4Health de la Commission européenne. Pour plus d'information sur OD4RD, vous pouvez consulter ce site.

Les maladies rares sont mal représentées dans les terminologies médicales existantes en usage et il n'existe pas de terminologie spécifique aux maladies rares, à l'exception de la nomenclature des maladies rares développée par Orphanet (ORPHAcodes). L'un des principaux objectifs de ce projet est de promouvoir l'utilisation des ORPHAcodes pour la codification des maladies rares dans les systèmes nationaux d'information de santé, afin d'augmenter la visibilité de ces patients. C'est pourquoi l'équipe Maladies Rares de Sciensano organise des formations sur les ORPHAcodes, dans lesquelles la nomenclature et la classification des maladies rares sont expliquées. Des informations complémentaires sur la linéarisation et l'implémentation des ORPHAcodes seront fournies. Enfin, nous agirons en tant que helpdesk national, qui sera composé d'un membre du Registre central des maladies rares (CRRD) et de deux membres de l'équipe d'Orphanet Belgium, en collaboration avec l'équipe coordinatrice d'Orphanet-Inserm, afin d’assister tout professionnel ayant des questions ou rencontrant des difficultés concernant l'utilisation des ORPHAcodes dans sa pratique quotidienne.

Ces formations s'adressent aux professionnels impliqués dans le domaine des maladies rares dans un contexte clinique (cliniciens, codeurs, responsables de registres, responsables informatiques,…). Le format des formations peut être adapté aux besoins (allant d'une durée de 2 heures en ligne à une formation plus poussée d'une journée sur site, en français, néerlandais et/ou anglais). Les formations débuteront après l'été 2022. Dans un premier temps, ces formations sont principalement destinées aux professionnels travaillant dans un des hôpitaux reconnus pour leur « fonction maladies rares ». Cependant, toute demande sera prise en considération et analysée au cas par cas.

Si vous avez des questions ou si vous souhaitez manifester votre intérêt pour cette formation, veuillez envoyer un e-mail à 'orphanetbelgium@sciensano.be'.