Par « maladies rares », l’on entend des maladies qui touchent un nombre d’individus relativement réduit. En raison de leur rareté, elles sont souvent associées à des problèmes spécifiques.

En Europe, l’on considère qu’une maladie est rare quand elle se présente chez moins d’un patient pour 2 000 individus. Une maladie peut être rare dans une seule région, mais très fréquente dans une autre. Par ailleurs, il existe aussi beaucoup de maladies fréquentes qui ont des variantes rares.

Vous trouverez ci-après des informations générales sur les maladies rares. Si vous souhaitez obtenir des informations spécifiques à ce sujet, veuillez consulter le site d’Orphanet.

Combien y a-t-il de maladies rares ?
Il existe des milliers de maladies rares connues. Aujourd’hui, quelque 7 000 maladies rares ont été découvertes et de nouvelles pathologies sont encore décrites régulièrement dans la littérature médicale.

Quelles sont les causes et les caractéristiques des maladies rares ?
De nombreuses maladies rares ont une origine génétique. Bien que presque toutes les maladies génétiques soient rares, toutes les maladies rares n’ont pas une origine génétique. Il existe ainsi des maladies infectieuses rares, des maladies auto-immunes rares et des formes rares de cancer. À ce jour, l’origine de nombreuses maladies rares est encore inconnue.
Ce sont des affections graves, souvent chroniques et progressives. Pour de nombreuses maladies rares, les symptômes peuvent déjà être visibles à la naissance ou apparaître au cours de l’enfance. Cependant, plus de 50% des maladies rares ne sont visibles qu’à l’âge adulte.

Quelles sont les conséquences médicales et sociales de la « rareté » de ces maladies ?
Le domaine des maladies rares pèche par un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Pendant longtemps, médecins, chercheurs et décideurs politiques ont ignoré l’existence de ces maladies et jusqu’il y a peu de temps encore, aucune recherche digne de ce nom n’existait dans ce domaine. S’il est vrai que la plupart des maladies rares ne peuvent être guéries, il n’en reste pas moins que le bon traitement et les soins médicaux appropriés peuvent toutefois améliorer la qualité de vie et augmenter l’espérance de vie des patients. Des progrès considérables ont déjà été enregistrés pour certaines maladies.
Les personnes atteintes de maladies rares rencontrent souvent les mêmes problèmes dans leur recherche d’un diagnostic, d’informations pertinentes et d’une bonne orientation vers des personnes qualifiées. Ces problèmes sont aussi de mise pour l’accès à des soins de santé de bonne qualité, l’assistance sociale et médicale, une collaboration efficace entre le médecin généraliste, l’hôpital, l’intégration dans le milieu social et professionnel et l’autonomie. Les personnes souffrant d’une maladie rare sont aussi plus vulnérables sur le plan psychologique, social, économique et culturel. Ces problèmes peuvent être surmontés par une politique adéquate. En raison du manque de connaissances scientifiques et médicales, de nombreux patients ne reçoivent pas de diagnostic et leur maladie reste donc inconnue. Ce sont ces patients qui rencontrent le plus de problèmes pour obtenir une assistance adaptée.

Le Plan belge pour les maladies rares formule différents points d’action pour apporter une réponse à cette problématique.

Quelles avancées sont attendues dans le cadre du diagnostic et du traitement des maladies rares ?
La science peut donner un certain nombre de réponses pour toutes les maladies rares. Des centaines de maladies peuvent d’ores et déjà être diagnostiquées moyennant un test biologique. Pour certaines maladies rares, la connaissance du déroulement de la maladie a été améliorée grâce à la création de bases de données reprenant des données de patients. Les chercheurs sont de plus en plus souvent les maillons de réseaux qui leur permettent de partager les résultats de leurs recherches avec d’autres afin d’ainsi réaliser plus de progrès. Un nouvel espoir est également créé par la perspective d’une politique adaptée en matière de maladies rares à l’échelon européen et, pour de nombreux pays européens, également à l’échelon national.

Quelle est la politique menée par l’Europe en matière de maladies rares ?
Une description de la politique européenne en matière de maladies est reprise sur le site Internet de la Commission européenne (en anglais).
Les initiatives nationales mises en œuvre en Europe et dans les pays environnants, et les directives élaborées par la Commission européenne et l’Union européenne sont reprises dans le rapport EUCERD de 2014 (en anglais).