Orphanet propose un ensemble de services gratuits et en libre accès :

- Un inventaire des maladies rares et une classification de ces maladies d’après les classifications expertes publiées.
- Une encyclopédie des maladies rares.
- Un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement.
- Un répertoire des ressources expertes, apportant de l’information sur les centres experts, laboratoires de diagnostic et des tests diagnostiques, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres/biobanques, réseaux, plateformes technologiques, et associations de patients, en lien avec les maladies rares dans les pays du consortium Orphanet.
- Une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d’urgence et l’anesthésie.
- Une lettre d'information électronique bimensuelle, OrphaNews, qui présente un aperçu des actualités scientifique et politique sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en langue française et anglaise.
- Une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d’Orphanet, portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site.
- Orphadata, une plateforme qui fournit des jeux de données de grande qualité sur les maladies rares et les médicaments orphelins, dans un format réutilisable et informatisé.
- L’Ontologie Orphanet des maladies rares (Orphanet Rare Disease Ontology; ORDO), un vocabulaire structuré pour les maladies rares, issu de la base de données d’Orphanet et montrant les relations entre les maladies, les gènes et d’autres caractéristiques pertinentes. ORDO fournit des données intégrées et réutilisables pour des analyses informatiques.

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