Orphanet : la référence internationale en matière de maladies rares

Orphanet propose un ensemble de services gratuits et en libre accès :

- Un inventaire des maladies rares et une classification de ces maladies d’après les classifications expertes publiées.
- Une encyclopédie des maladies rares.
- Un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement.
- Un répertoire des ressources expertes, apportant de l’information sur les centres experts, laboratoires de diagnostic et des tests diagnostiques, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de patients, en lien avec les maladies rares dans les pays du consortium Orphanet.
- Un service d’aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes.
- Une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d’urgence et l’anesthésie.
- Une lettre d'information électronique bimensuelle, OrphaNews, qui présente un aperçu des actualités scientifique et politique sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en langue française et anglaise.
- Une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d’Orphanet, portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site.

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