Le Registre Central des Maladies Rares est une base de données reprenant quelques données de base sur tous les patients belges atteints d’une maladie rare. Dans un premier temps, la collecte de données n’intervient que dans les centres de génétique humaine, mais elle sera étendue plus tard à d’autres centres afin d’obtenir une vue d’ensemble complète.

Maladies rares
Par maladies rares, l’on entend les maladies qui se présentent chez moins d’un patient sur 2 000 individus. Le domaine des maladies rares est très complexe en raison du grand nombre de maladies rares (jusqu’à 8 000) et de leur étonnante hétérogénéité. Cette complexité et, en particulier, cette rareté sont sources de problèmes en matière de diagnostic, de soins, de traitement et de recherche.

Vous trouverez un complément d’information sur les maladies rares en suivant ce lien.

Pourquoi un Registre Central des Maladies Rares est-il nécessaire ?
La politique en matière de soins des maladies rares est fortement entravée par l’absence de données épidémiologiques sur ces maladies, raison pour laquelle il existe une grande disparité entre les estimantions du nombre des patients. Selon les estimations de la Commission européenne, 6 à 8% de la population souffrirait d’une maladie rare, soit 660 000 à 880 000 Belges. Selon le Fonds Maladies rares et médicaments orphelins, 60 000 à 100 000 de ces patients nécessiteraient des soins spéciaux liés à une maladie rare.

Un registre constitue une source précieuse d’informations pour les (associations de) patients, les prestataires de soins, les chercheurs ainsi que les autorités, et peut être une source d’améliorations sur plusieurs plans (épidémiologie, politique de soins, soins de qualité, recherche, administration, etc.).

Qui est l’initiateur du Registre Central des Maladies Rares ?
Le Registre Central des Maladies Rares a été établi à la demande de la Commission européenne et du ministère belge de la Santé publique par Sciensano. L’INAMI-RIZIV finance ce projet.