Start
Onder “zeldzame ziekten” worden ziekten verstaan die voorkomen bij een relatief klein aantal mensen. Vaak brengen ze specifieke problemen met zich mee door hun zeldzaamheid.
In het kader van het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten tracht men de situatie voor deze patiënten te verbeteren. Sciensano werkt aan verschillende acties uit het Plan:
- Actie 1: Verbeterde financiering van testen voor diagnose en opvolging van zeldzame ziekten, uitgevoerd in België of het buitenland (website in opbouw)
- Actie 2: Kwaliteitsbeheer in de centra voor Menselijke Erfelijkheid (website in opbouw)
- Actie 16: Centraal Register Zeldzame Ziekten
Om de zorg te verbeteren en onderzoek te ondersteunen centraliseert het Centraal Register Zeldzame Ziekten enkele gegevens over de patiënten met zeldzame ziekten in België.
- Actie 17: Orphanet Belgium
Wie meer informatie wenst over één of meerdere van de 7000-8000 gekende zeldzame ziekten kan terecht op het internationale Orphanet.
Zeldzame ziekten
Zeldzame ziekten zijn ziekten die bij minder dan 5 op 10000 personen voorkomen. Hier kan u meer informatie vinden.
Orphanet
Orphanet is de internationale website met informatie omtrent alle gekende zeldzame ziekten.
- Ontdek wat u op Orphanet kan vinden.
- Ga rechtstreeks naar Orphanet.
Het Centraal Register Zeldzame Ziekten centraliseert enkele gegevens van alle Belgische patiënten met een zeldzame ziekte. Ontdek hier meer over het Centraal Register Zeldzame Ziekten.
Bericht voor Belgische zorgverleners: opleidingen over ORPHAcodes
Het Team Zeldzame Ziekten van Sciensano neemt als pilootland deel aan OD4RD (“Orphanet Data for Rare Diseases”), een project dat onder meer gefinancierd wordt door het EU4Health-programma van de Europese Commissie. Meer informatie over OD4RD is hier beschikbaar.
Zeldzame ziekten zijn ondervertegenwoordigd in de medische terminologieën die vandaag de dag gebruikt worden, en er is geen terminologie voorhanden die specifiek is voor zeldzame ziekten, met uitzondering van de nomenclatuur van zeldzame ziekten die werd ontwikkeld door Orphanet (ORPHAcodes). Een van de hoofddoelen van dit project is de bevordering van het gebruik van ORPHAcodes voor codificatie van zeldzame ziekten in nationale gezondheidszorginformatiesystemen, zodoende de zichtbaarheid van patiënten met zeldzame ziekten in deze systemen te verhogen. Hiertoe zal het Team Zeldzame Ziekten van Sciensano opleidingen over ORPHAcodes organiseren, onder meer met uitleg over de Orphanet-nomenclatuur en -classificatie van zeldzame ziekten, alsook over linearisatie en implementatie van ORPHAcodes. Het team zal ook fungeren als nationale helpdesk, bestaande uit een medewerker van het Centrale Register voor Zeldzame Ziekten (CRZZ) en twee medewerkers van het Belgische Orphanet-team, in samenwerking met het coördinerende team van Orphanet-INSERM, om zorgverleners bij te staan die vragen of opmerkingen hebben over het gebruik van ORPHAcodes in de dagelijkse praktijk.
Deze opleidingen zijn gericht op zorgverleners die in een klinische context werken met zeldzame ziekten (clinici, codeerders, mensen die registers beheren, IT-managers, en anderen), en in een eerste fase specifiek op diegenen werkzaam in een ziekenhuis met een erkende Functie Zeldzame Ziekten. Opleidingen kunnen aangepast worden aan individuele noden (bijvoorbeeld gaande van een online opleiding met een duur van 2 uur, tot een meer gevorderde opleiding ter plaatse gedurende een hele dag, en dit in Frans, Nederlands en/of Engels), en werden opgestart in het voorjaar van 2022.
Indien u vragen heeft of uw interesse in deze opleiding wil aangeven, gelieve een e-mail te versturen naar 'orphacodes.belgium@sciensano.be'.
