Orphanet: de internationale referentie voor zeldzame ziekten
Orphanet biedt een scala aan diensten aan:
- Een inventaris en classificatie van zeldzame ziekten opgesteld aan de hand van bestaande, gepubliceerde expertclassificaties.
- Een encyclopedie van zeldzame ziekten.
- Een inventaris van weesgeneesmiddelen in alle stadia van de ontwikkeling.
- Een databank met informatie over gespecialiseerde diensten in alle landen die deel uitmaken van het Orphanet consortium. Deze informatie omvat expertisecentra, medische laboratoria en diagnostische testen, lopende onderzoeksprojecten, klinische studies, registers/biobanken, netwerken, technologische platformen, en patiëntenorganisaties gerelateerd aan specifieke zeldzame ziekten.
- Een encyclopedie van aanbevelingen en richtlijnen voor eerste hulp medische zorg en anesthesie.
- Een tweemaandelijkse nieuwsbrief, genaamd OrphaNews, die een overzicht geeft van de wetenschappelijke en politieke ontwikkelingen in het veld van zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen (in het Engels en Frans).
- Een verzameling van thematische rapporten, genaamd de Orphanet Report Series, die zich richten op overkoepelende thema’s en direct te downloaden zijn van de Orphanet website.
- Een platform, genaamd Orphadata, dat kwalitatief hoogstaande datasets met betrekking tot zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen aanbiedt in een herbruikbaar en analyseerbaar formaat.
- De Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO), een gestructureerde vocabulaire voor zeldzame ziekten ontleend aan de Orphanet database, die relaties tussen ziekten, genen en andere relevante kenmerken weergeeft, en die geïntegreerde, herbruikbare gegevens die gebruikt kunnen worden voor computeranalyses aanbiedt.
