Onder “zeldzame ziekten” worden ziekten verstaan die voorkomen bij een relatief klein aantal mensen. Vaak brengen ze specifieke problemen met zich mee door hun zeldzaamheid.

In Europa  wordt een ziekte geclassificeerd als zeldzaam wanneer deze bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. Een ziekte kan zeldzaam zijn in één regio, maar veel voorkomend in een andere. Ook bestaan er veel voorkomende ziekten die zeldzame varianten hebben.

Algemene informatie over zeldzame ziekten kan u hieronder vinden. Specifieke informatie over de verschillende zeldzame ziekten vindt u op Orphanet. 

Hoeveel zeldzame ziekten zijn er?
Er zijn duizenden gekende zeldzame ziekten. Vandaag de dag zijn er al ongeveer 7000 zeldzame ziekten ontdekt en nog steeds worden er regelmatig nieuwe ziekten beschreven in de medische literatuur.

Wat zijn de oorzaken en kenmerken van zeldzame ziekten?
Veel zeldzame ziekten hebben een genetische oorsprong. Hoewel bijna alle genetische ziekten zeldzaam zijn, hebben niet alle zeldzame ziekten een genetische oorsprong. Er bestaan bijvoorbeeld ook zeer zeldzame infectieuze ziekten, zeldzame auto-immuun ziekten en zeldzame vormen van kanker. Tot op de dag van vandaag is de oorzaak van veel zeldzame ziekten nog steeds onbekend.
Zeldzame ziekten zijn ernstige, vaak chronische en progressieve, aandoeningen. Voor veel zeldzame ziekten kunnen verschijnselen al zichtbaar zijn bij de geboorte of worden ze zichtbaar in de kindertijd. Echter, meer dan 50% van de zeldzame ziekten wordt pas zichtbaar op volwassen leeftijd.

Wat zijn de medische en sociale consequenties van ‘het zeldzaam zijn’ van deze ziekten?
Het veld van de zeldzame ziekten kampt met een tekort aan medische en wetenschappelijke kennis. Gedurende lange tijd waren artsen, onderzoekers en beleidsmakers zich niet bewust van zeldzame ziekten en tot voor kort was er geen echt onderzoek of beleid op het gebied van deze ziekten. De meeste zeldzame ziekten kunnen niet genezen worden, maar de juiste behandeling en medische zorg kan wel de kwaliteit van leven verbeteren en de levensverwachting doen toenemen. Er is al een indrukwekkende vooruitgang geboekt voor bepaalde ziekten.
Vaak komen diegenen die getroffen zijn door zeldzame ziekten dezelfde problemen tegen in hun zoektocht naar een diagnose, relevante informatie en een juiste verwijzing naar gekwalificeerde personen. Deze problemen gelden ook voor de toegang tot kwalitatief goede gezondheidszorg, sociale en medische ondersteuning, een efficiënte samenwerking tussen huisarts en ziekenhuis en sociale en arbeidsgerelateerde integratie en onafhankelijkheid. Mensen die lijden aan een zeldzame ziekte zijn ook in psychologisch, sociaal, economisch en cultureel opzicht kwetsbaarder. Deze problemen kunnen overwonnen worden door adequaat beleid. Door het gebrek aan voldoende wetenschappelijke en medische kennis, krijgen veel patiënten geen diagnose; hun ziekten blijven onbekend. Dit zijn de mensen die de meeste problemen ondervinden bij het krijgen van gepaste ondersteuning.

In het Belgisch Plan Zeldzame Ziekten werden verschillende actiepunten geformuleerd om een antwoord te bieden op deze problematiek.

Welke vooruitgang wordt verwacht in het diagnosticeren en behandelen van zeldzame ziekten?
Voor alle zeldzame ziekten geldt dat de wetenschap een aantal antwoorden kan geven. Honderden zeldzame ziekten kunnen nu al gediagnosticeerd worden door middel van een biologische test. Voor bepaalde zeldzame ziekten is de kennis van het ziekteverloop verbeterd door de oprichting van databanken met patiëntengegevens. Onderzoekers maken steeds vaker deel uit van netwerken om de resultaten van hun onderzoek te kunnen delen met anderen en zo meer vooruitgang te boeken. Nieuwe hoop wordt ook geboden door het vooruitzicht van gepast beleid op het gebied van zeldzame ziekten op Europees niveau en, voor veel Europese landen waaronder België, ook op nationaal niveau.

Welk beleid voert Europa inzake zeldzame ziekten?
Een beschrijving van het Europese beleid op het gebied van zeldzame ziekten kan gevonden worden op de website van de Europese Commissie.
Een beschrijving van de nationale initiatieven in Europa en de omliggende landen en de richtlijnen uitgevaardigd door de Europese Commissie en de Europese Unie kan gevonden worden in het EUCERD-rapport van 2014.